Повышенное содержание в ликворе и крови аминокислоты фенилатина, а также и ее токсичных производных (фенилмолочной и фенилпировиноградной кислоты) приводит к фенилкетонурии.
Это наследственное заболевание которое инициируется мутацией гена ФАГ (фенилаланингидроксилазы). Основной причиной этой болезни является недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилазы.
При этом заболевании осуществляется прямое токсическое воздействие на ЦНС фенилаланина и его производных, нарушения в процессах обмена, нарушение метаболизма гормонов и ряд иных патологий.
Симптомы Фенилкетонурии
Выделяют фенилкетонурию I, II, III и материнскую ФКУ, которая имеет иное происхождение, патогенез, и способы лечения.
Фенилкетонурия приводит к поражению ЦНС, поскольку нарушается аминокислотный обмен. В основном этой болезни подвержены девочки. Больные фенилкетонурией дети, могут рождаться и у здоровых родителей, если они являются носителями мутантного гена. Это заболевание нередко наблюдается в родственных браках.
Если своевременно не начать лечение, больные фенилкетонурией могут серьезно отстать в физическом развитии, что более всего проявляется в пороках опорно-двигательного аппарата.
Фенилкетонурия у детей, кроме того, может быть следствием хронического алкоголизма родителей, инфекционных воспалений их половых органов, а также воздействия на их организм некоторых вредных факторов.
При этой болезни новорожденный малыш кажется абсолютно здоровым, а первые симптомы фенилкетонурии могут проявиться через несколько месяцев жизни ребенка. Такими симптомами могут быть беспокойство, слабость ребенка, отсутствие у него интереса к окружающему, чрезмерная раздражительность и рвота.
Основные признаки
Спустя полгода после рождения признаки болезни становятся более явными. Отмечается:
- отставание в психическом развитии,
- уменьшение размера черепа,
- замедленный рост,
- замедления развития способности сидеть и ходить,
- запоздалое прорезывание зубов.
- Походка у малыша также своеобразна – он покачивается, при походке у него мелкие шаги, шея и голова опущены, ноги широко расставлены.
- Во время сидения он все время поджимает ноги (это связано с тонусом мышц).
- У него могут наблюдаться припадки эпилепсии, заметна явная синюшность конечностей, повышенная чувствительность к травмам, он плохо переносит солнечные лучи.
- В дополнение следует отметить повышенную потливость, характерный запах, дерматиты разной степени выраженности и запоры.
Чаще симптомы фенилкетонурии наблюдаются у голубоглазых, светловолосых детей, с отсутствием пигментации кожи.
После рождения ребенка осуществляется диагностика фенилкетонурии, для чего берут на анализ кровь. При содержании в крови фенилаланина в количестве более 2,2 мг%, малыш и мама отправляются в медико-генетический центр, для более тщательного исследования и постановки точного диагноза.
Лечение Фенилкетонурии и диета
При фенилкетонурии у ребенка осуществляется переход на диетическое питание, причем это происходит в условиях стационара. Диета необходима для ограничения содержания фенилаланина. В диете полностью исключены продукты животного происхождения, в частности птица, мясо, рыба, молоко, грибы, яйца.
В процессе диетического питания нормируется содержание растительного белка, при этом принимается во внимание возраст и масса ребенка. Дополнительно назначают смеси аминокислот белковых и гидролизатов. Эти препараты дорого стоят, поэтому лечение обычно осуществляется за счет государства.
Лечение фенилкетонурии народными средствами не осуществляется. Прилечении также назначают ноотропные средства, белковый гидролиз и иглорефлексотерапию.