Синдром эдвардса и причины его возникновения

Синдром Э́двардса является хромосомным заболеванием, вторым по частоте после болезни Дауна, которое проявляется в комплексе множественных пороков развития.

Причиной болезни является лишняя (третья, а нужно две) восемнадцатая хромосома в кариотипе зиготы. Малыши с такой трисомией 18 в большем количестве случаев рождаются у матерей в возрасте, например для женщин старше сорока пяти лет вероятность рождения ребенка с трисомией 18 составляет 0,7 %, причем девочек это несчастье постигает в три раза чаще, чем мальчиков.

В большинстве случаев лишняя хромосома возникает до оплодотворения, когда дефективная клетка встречает нормальную они могут соединиться и образовать зиготу с трисомией.

Симптомы болезни

У детей с трисомией 18 при рождении малый, около 2177 г, вес. Длительность беременности при этом нормальная, иногда она даже превышает норму. Фенотипы пораженных синдромом Эдвардса детей многообразны. Наиболее часто заметны аномалии мозгового и лицевого черепа. Мозговой череп длинный и узкий, а нижняя челюсть и рот значительно меньше средних показателей. Глазные щели очень маленькие. Деформированы и ушные раковины, к тому же они низко расположены и вытянуты по горизонтали а мочка и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход если и есть, то заметно сужен. Грудина короткая, межреберные расстояния малы, а грудная клетка шире и короче обычной. Заметно и ненормальное развитие стопы — пятка выступает, свод провисает, деформирован и большой палец. Поражены и внутренние органы — часты пороки сердца и крупных сосудов. У всех больных присутствует гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, явная умственная отсталость, низкий мышечный тонус.

Статистика появления синдрома Эдвардса

Дети с синдромом Эдвардса живут недолго, более половины умирает до трех месяцев от рождения, а до года доживает лишь двадцатая часть. Смерти происходит вследствие остановки дыхания и плохой работы сердца. Те, кто остается в живых — глубокие олигофрены.

Частота возникновения синдрома Эдвардса примерно 1:3000 зачатий и 1:6000 рождений выживших детей.

Кроме описанной трисомии 18, возможна и частичная трисомия, при которой часть хромосомы 18 соединяется с другой хромосомой. Этот эффект называется транслокацией, и он может случиться даже после оплодотворения в клетках зародыша. Люди, страдающие частичной трисомией 18, в меньшей мере подвержены аномалиям, нежели при пораженные типичным синдромом Эдвардса.

Самые интересные новости

3

Это запись в категории Красота и здоровье