Симптомы и лечение Фенилкетонурии

Повышенное содержание в ликворе и крови аминокислоты фенилатина, а также и ее токсичных производных (фенилмолочной и фенилпировиноградной кислоты) приводит к фенилкетонурии.

Это наследственное заболевание которое инициируется мутацией гена ФАГ (фенилаланингидроксилазы). Основной причиной этой болезни является недостаток фермента фенилаланин-4-гидроксилазы.

При этом заболевании осуществляется прямое токсическое воздействие на ЦНС фенилаланина и его производных, нарушения в процессах обмена, нарушение метаболизма гормонов и ряд иных патологий.

Симптомы Фенилкетонурии

Выделяют фенилкетонурию I, II, III и материнскую ФКУ, которая имеет иное происхождение, патогенез, и способы лечения.

Фенилкетонурия приводит к поражению ЦНС, поскольку нарушается аминокислотный обмен. В основном этой болезни подвержены девочки. Больные фенилкетонурией дети, могут рождаться и у здоровых родителей, если они являются носителями мутантного гена. Это заболевание нередко наблюдается в родственных браках.

Если своевременно не начать лечение, больные фенилкетонурией могут серьезно отстать в физическом развитии, что более всего проявляется в пороках опорно-двигательного аппарата.

Фенилкетонурия у детей, кроме того, может быть следствием хронического алкоголизма родителей, инфекционных воспалений их половых органов, а также воздействия на их организм некоторых вредных факторов.

При этой болезни новорожденный малыш кажется абсолютно здоровым, а первые симптомы фенилкетонурии могут проявиться через несколько месяцев жизни ребенка. Такими симптомами могут быть беспокойство, слабость ребенка, отсутствие у него интереса к окружающему, чрезмерная раздражительность и рвота.

Основные признаки

Спустя полгода после рождения признаки болезни становятся более явными. Отмечается:

  • отставание в психическом развитии,
  • уменьшение размера черепа,
  • замедленный рост,
  • замедления развития способности сидеть и ходить,
  • запоздалое прорезывание зубов.
  • Походка у малыша также своеобразна – он покачивается, при походке у него мелкие шаги, шея и голова опущены, ноги широко расставлены.
  • Во время сидения он все время поджимает ноги (это связано с тонусом мышц).
  • У него могут наблюдаться припадки эпилепсии, заметна явная синюшность конечностей, повышенная чувствительность к травмам, он плохо переносит солнечные лучи.
  • В дополнение следует отметить повышенную потливость, характерный запах, дерматиты разной степени выраженности и запоры.

Чаще симптомы фенилкетонурии наблюдаются у голубоглазых, светловолосых детей, с отсутствием пигментации кожи.

После рождения ребенка осуществляется диагностика фенилкетонурии, для чего берут на анализ кровь. При содержании в крови фенилаланина в количестве более 2,2 мг%, малыш и мама отправляются в медико-генетический центр, для более тщательного исследования и постановки точного диагноза.

Лечение Фенилкетонурии и диета

При фенилкетонурии у ребенка осуществляется переход на диетическое питание, причем это происходит в условиях стационара. Диета необходима для ограничения содержания фенилаланина. В диете полностью исключены продукты животного происхождения, в частности птица, мясо, рыба, молоко, грибы, яйца.

В процессе диетического питания нормируется содержание растительного белка, при этом принимается во внимание возраст и масса ребенка. Дополнительно назначают смеси аминокислот белковых и гидролизатов. Эти препараты дорого стоят, поэтому лечение обычно осуществляется за счет государства.

Лечение фенилкетонурии народными средствами не осуществляется. Прилечении также назначают ноотропные средства, белковый гидролиз и иглорефлексотерапию.

Самые интересные новости

3

Это запись в категории Красота и здоровье

  • Анна

    Рекомендую посмотреть новый интернет магазин, который занимается продажей низкобелковых продуктов из Великобритании для людей с заболеванием фенилкетонурия. Вот по этой ссылке: http://www.prominpku.ru/. Так же там можно найти рецепты по приготовлению блюд с низким содержанием вредоносного белка.