• Дети »
  • Симптомы галактоземии у новорожденных

Симптомы галактоземии у новорожденных

В основе галактоземии заложено нарушение обмена веществ в процессе трансформации галактозы в глюкозу, вследствие мутационных изменений в структурном гене. Этот ген отвечает за синтез фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Сами мутационные изменения обусловлены наследственным фактором.  Галактоза  в составе лактозы (молочного сахара) поступает в организм с пищей. Здесь начинается реакция превращения, однако она не в состоянии завершиться, поскольку имеется наследственный дефект основного фермента.

Галактоза, как и продукты ее неполного превращения сосредотачиваются в тканях и крови, результатом чего является токсическое воздействие на ЦНС, хрусталик глаза, печень и проявления болезни собственно и определяются поражениями этих органов.

Симптомы галактоземии

Болезнь уже в первые периоды жизни проявляет себя явной желтухой и увеличением печени. Заметен неврологический комплекс симптомов в виде:

  • судорог,
  • непроизвольного движения глазных яблок,
  • гипотонии мышц,
  • рвоты.

Дальнейшее проявление патологии заключается в отставание в нервно-психическом и физическом плане, развитии катаракты. Заболевание может иметь самую различную тяжесть. В некоторых случаях проявляется лишь катаракта, либо непереносимость молока. Один из вариантов болезни — форма галактоземии Дюарте  у новорожденных  вообще характерна бессимптомностью, однако статистика указывает на склонность этих больных к хроническим болезням печени.

В крови при этом заболевании обнаруживают галактозу, причем ее концентрация может достигнуть 0,8 грамма на литр, а хроматография позволяет обнаружить галактозу в моче. Активность ферментов в эритроцитах значительно снижена, либо вовсе не определяется, зато количество превышает нормальный показатель в десять-двадцать раз. Сопровождающая болезнь желтуха приводит к росту прямого и непрямого билирубина. Присутствуют и иные биохимические признаки поражения печени. Заметно падает сопротивляемость организма к инфекции. Существует большая вероятность и проявления геморрагического диатеза вследствие снижения протеиносинтетической функции печени и числа тромбоцитов.

Диагностика

В первые дни жизни осуществляются пробы на сахар и галактозу в моче и в крови.  При значениях более 0,2 грамма на литр уже необходимо обязательное исследование малыша на наличие галактоземии. Разработаны особые методы распознавания активности ферментов, их применяют в централизованных биохимических лабораториях.

Необходимо дифференцировать заболевание с сахарным диабетом.

Тяжелые формы опасны частым летальным исходом в первые месяцы жизни, а при затяжном протекании заболевания основными являются симптомы хронической недостаточности печени, а также или патологии ЦНС.

Лечение галактоземии у новорожденных

Когда диагноз находит подтверждение, и рациона ребенка в первую очередь исключают молоко. Для осуществления подобной диеты имеются специальные продукты, такие, как нутрамиген, сояваль, безлактозный энпит. Применяют и заменные переливания крови, вливания плазмы, дробные гемотрансфузии. Из лекарственных средств могут быть назначены оротат калия, кокарбоксилаза, АТФ и комплексы витаминов.

Самые интересные новости

3

Это запись в категории Дети